História da ELA
Em 1865 aconteceu o primeiro caso descrito como síndrome do neurônio motor (paciente com crise de histeria e alterações motoras) e, em 1969, Brain e Walton consideraram essa síndrome e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) como sinônimos. Uma série de estudos que vieram depois disso Atrofia Muscular Progressiva (AMP), a Paralisia Bulbar Progressiva (PBP) e a Esclerose Lateral Primária (ELP) foram consideradas subtipos de ELA.2
No Brasil, a primeira descrição de ELA foi publicada em 1909 pelo Dr. Cypriano de Freitas na revista Brazil-Médico e, em 1916, o Dr. Gonçalves Viana, professor de Anatomia e Fisiologia Patológicas de Medicina de Porto Alegre, descreveu dois pacientes com ELA.2
O que é ELA?
A descrição do nome da ELA significa3:
Esclerose
endurecimento e cicatrização
Lateral
endurecimento da porção lateral da medula espinhal
Amiotrófica
fraqueza que resulta na redução do volume real do tecido muscular
Essa doença afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva, causando paralisia motora irreversível nos pacientes.3
Não há cura para a esclerose lateral amiotrófica. No geral, há uma ligeira incidência maior em pacientes do sexo masculino, e a doença tem a idade como um dos fatores mais importante para a ocorrência, acometendo, principalmente, pacientes entre 55 e 75 anos de idade.3
A ELA é uma doença rara que ocorre, em média, em cerca de 1/50.000 pessoas por ano e algumas causas que podem estar relacionadas são: mutação genética, desequilíbrio químico no cérebro (níveis de glutamato elevados e doenças autoimunes.3
Tipos de ELA
Esporádica
A ELA esporádica representa entre 90% e 95% de todos os casos de ELA nas diferentes populações. Nessa classificação, estão incluídos os casos isolados ou esporádicos, sem que exista contexto familiar ou hereditário da doença.2,4
A base genética individual que predispõe à doença na forma esporádica interage com fatores ambientais neurotóxicos e ocorre o desencadeamento do processo neurodegenerativo dos neurônios motores.2
Familiar
Cerca de 5% a 10% dos casos são classificados como ELA familiar. Apesar da semelhança clínica com a ELA esporádica, essa forma possui origem genética familiar estabelecida na maior parte dos casos, sendo a maioria destes relacionada a uma base monogênica. A média de idade de início dos sintomas motores ou cognitivos é 10 a 15 anos mais cedo na ELA familiar em comparação com a ELA esporádica.2,4 Além disso, há a possibilidade de formas ainda mais precoces, como a forma juvenil, que se inicia antes dos 25 anos. A ELA juvenil também ocorre de forma esporádica.3,8
Nesse contexto, os critérios de Byrne foram desenvolvidos com o objetivo de simplificar e categorizar o diagnóstico da ELA familiar.3,8
Guamanian
A ELA Guamanian ocorre em nativos da ilha de Guam no Oceano Pacífico, onde há uma alta incidência da doença.4
Pessoas famosas que tiveram ELA
Stephen Hawking
Cosmólogo, físico e matemático
Lou Gehrig
Jogador de baseball
Washington César Santos
Jogador de futebol
Stephen Hillenburg
Animador e cartunista. Criador do personagem Bob Esponja.
Maílson
Ex-jogador de futebol
Lane Smith
Ator
José Afonso
Cantor e compositor
Quais os tratamentos existentes no Brasil
Desde 2009, o Ministério da Saúde, através do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece assistência e medicamentos gratuitos aos pacientes com ELA.3
O tratamento costuma incluir6:
Medicamento que reduz a velocidade de progressão da doença e pode prolongar a vida do paciente
Fisioterapia, reabilitação e uso de órteses ou cadeira de rodas
Acompanhamento com nutricionista
Uso de dispositivos respiratórios
Práticas Integrativas e Complementares, como cuidados paliativos terapêuticos que ajudam a aliviar os sintomas
Suporte familiar
Você sabia que existe uma plataforma para registro de incidência e prevalência de ELA no Brasil?
Sintomas
Os sintomas da ELA podem variar bastante de pessoa para pessoa e geralmente são divididos em dois tipos: A ELA bulbar (começam nos músculos que controlam a fala e a deglutição) e a ELA apendicular (começam nas mãos, braços, pernas ou pés).7
ELA Clássica ou Apendicular:
Fraqueza e atrofia muscular
Fasciculações
Câimbras
Emagrecimento
Labilidade emocional
ELA Bulbar:
Disfagia – Dificuldade de engolir
Disartria – Alteração na fala
Dispneia – Dificuldade de respirar
Profissionais da Saúde que cuidam de pacientes com ELA8
Médico Neurologista:
Irá avaliar, dar o diagnóstico e fazer o companhamento
do paciente
Psicólogo:
Ajuda a orientar o paciente para conseguir enfrentar as dificuldades da doença e melhorar a saúde mental
Terapeuta Ocupacional:
Avalia e indica estratégias terapêuticas conforme as necessidades de cada paciente
Fonoaudiólogo:
Instrui o paciente a fim de preservar sua fala e deglutição pelo maior tempo possível.
Fisioterapeuta:
Trabalha o movimento físico e a adequação respiratória
Nutricionista:
Orienta sobre os hábitos alimentares para garantir as necessidades nutricionais e evitar o excesso de perda de peso
Enfermeiro:
Orienta, educa e capacita outros profissionais e cuidadores para realizarem as técnicas adequadas
Cuidando de Quem Cuida
Se você é cuidador de um paciente com ELA, baixe nossa cartilha de cuidados
Centros de Referência em Doenças Raras
Confira a lista de locais especializados em tratamento de doenças raras, como a ELA.
Busque por atendimento médico junto a neurologistas.
Associações de Pacientes especializadas
no manejo do paciente com ELA
Organização sem fins lucrativos que ajuda a oferecer mais qualidade de vida aos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica, por meio de orientação, informação e assistência aos pacientes e familiares.
Conheça a ABrELA
A Associação oferece assistência social, acolhimento e capacitação a pacientes e familiares, promove a defesa de bens e direitos sociais e defende o aperfeiçoamento da legislação em prol dos direitos dos pacientes.
Conheça a Pró-Cura da ELA
Fundada em 26 de novembro de 2013, a CASA HUNTER é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, com intuito de garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral, para os pacientes com doenças raras.
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